Kryteria rozpoznania nerwiakowłókniakowatości typu 1
Rodzic spełnia kryteria rozpoznania NF1
Kryteria
Co najmniej 6 plam café-au-lait o średnicy powyżej 5 mm przed pokwitaniem lub powyżej 15 mm po pokwitaniu (co najmniej jedno ze znamion barwnikowych, plamy café-au-lait lub piegi, powinno być obustronne)
Piegi w okolicach pachowych lub pachwinowych (co najmniej jedno ze znamion barwnikowych, plamy café-au-lait lub piegi, powinno być obustronne)
Co najmniej 2 nerwiakowłókniaki dowolnego typu lub jeden nerwiakowłókniak splotowaty
Glejak drogi wzrokowej
Co najmniej 2 guzki Lischa lub co najmniej 2 nieprawidłowości naczyniówki w badaniu OCT lub w podczerwieni
Typowa zmiana kostna: dysplazja skrzydła kości klinowej, przednio-boczne wygięcie piszczeli lub staw rzekomy kości długiej (dysplazja skrzydła kości klinowej nie jest odrębnym kryterium przy nerwiakowłókniaku splotowatym oczodołu po tej samej stronie)
Heterozygotyczny patogenny wariant genu NF1 z częstością allelu około 50% w pozornie prawidłowej tkance